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Verändern sich Struktur und/oder Anzahl von Chromosomen ohne Verlust oder Zugewinn von genetischem Material, so spricht man von balancierten Chromosomenveränderungen. Sie sind für die Körperzellen eines Organismus ohne Auswirkungen und haben daher für den Betroffenen keinen Krankheitswert.
Erst bei der Entwicklung reifer Eizellen bzw. Spermien können neben balancierten auch unbalancierte Eizellen bzw. Spermien entstehen. Kommt es zur Befruchtung einer unbalancierten Keimzelle, entsteht eine Keimanlage, die einen unbalancierten Chromosomensatz trägt. Dies führt nach der Befruchtung entweder zum Ausbleiben einer Schwangerschaft, da der entstehende Embryo nicht die Fähigkeit zur Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut hat, in einem späteren Entwicklungsstadium des Embryos zu einer Fehlgeburt, oder aber auch zur Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen.
Es gibt aber auch unbalancierte Chromosomenveränderungen:
45,X-Karyotyp (Turner Syndrom):
Frauen mit einem Karyotyp 45,X haben einige äußerliche Besonderheiten und sind meistens kleiner. Ihre Eierstöcke (Ovarien) bilden sich schon in der Kindheit zu bindegewebigen Strängen um, so dass keine Eizellen heranreifen können und somit das gewünschte Schwanger werden verhindert wird.
47,XXX-Karyotyp:
Frauen mit diesem Chromosomensatz sind gesund und dem erfüllten Kinderwunsch steht nichts im Weg. Jedoch kommen sie aber vorzeitig in die Wechseljahre. Sie können an ihre Kinder ein überzähliges X-Chromosom weitergeben. Söhne tragen dann den Karyotyp 47,XXY und Töchter denselben Chromosomensatz wie ihre Mütter.
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